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domingo, 24 de marzo de 2013

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DE LA MANO AJENA/ MANO ALIENÍGENA

El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno neurológico poco frecuente pero importante debido a la incapacitación que produce en la vida diaria de los pacientes. Se caracteriza por laactividad motora autónoma e involuntaria de una de las manos, y suele afectar a sujetos que han sufrido una separación quirúrgica de ambos hemisferios cerebrales para tratar una epilepsia, o que han sido víctimas de infecciones o apoplejías graves. El sujeto atribuye vida propia a la mano, es decir, considera que se comporta de manera autónoma y distinta a como su propietario desea,interpretando sus movimientos involuntarios como intencionales. De ahí que se conozca también como el síndrome de la "mano alienígena"

Algunos pacientes que sufren SMA tienen dificultades para poder salir de una habitación porque mientras con mano abría la puerta la opuesta la cerraba. En otras ocasiones la "mano ajena" cambia de canal televisivo "por su cuenta". Más graves aún son los casos en que la mano que el paciente percibe como extraña intenta estrangularle o clavarle un arma blanca, poniendo en peligro su propia vida

sábado, 16 de marzo de 2013

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DE DISTORSIÓN DE LA IMÁGEN

La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2% de la población. Los afectados se sienten portadores de un estigma, y se preocupan de manera obsesiva por cómo afecta a su imagen, lo que implica un deterioro de las relaciones sociales, laborales o escolares. Algunos expertos lo comparan con unahipocondría de la belleza

Las partes del cuerpo que con más frecuencia preocupan a los dismorfofóbicos se refieren a la forma o el tamaño de la nariz, la estatura, la obesidad global, los rasgos del rostro y la mirada. Las estrías, las arrugas, las manchas y las cicatrices también son obsesiones frecuentes en estos enfermos, que con frecuencia acuden a cirujanos o dermatólogos para que les resuelvan el problema.

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS

Se trata de un desorden neurológico bastante común, muchas veces sin diagnosticar, que se caracteriza por la necesidad incontrolable de patear y mover las piernas al intentar dormir, muchas veces acompañada de dolor. Al dificultar la conciliación del sueño suele causar fatiga y, a veces obliga al compañero de cama del paciente a buscar otro lugar para dormir sin interrupciones.

Los síntomas de esta enfermedad se presentan generalmente por primera vez durante la adolescencia e incluyen sensaciones de adormecimiento, hormigueo, quemazón o pinchazos en las piernas, especialmente al reposar en una cama o estar sentado. Se alivian sólo caminando o doblando las piernas. Ocurre con más frecuencia en mujeres, y en ocasiones aparece como efecto secundario de otra enfermedad, como la anemia o la neuropatía diabética. Consumir alcohol, tabaco y cafeína aumenta la severidad de los síntomas.

Para evitarlo, los especialistas recomiendan hacer estiramientos y masajes en los músculos de las piernasreducir el consumo de cafeína, dormir con calcetines largos y darse una ducha calienteantes de irse a la cama.

viernes, 8 de marzo de 2013

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME POST ORGÁSMICO

Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen. 

Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger, de la Universidad de Utrecht, el síndrome se conoce comoPOIS o síndrome post orgásmico, y está documentado desde 2002, cuando se descubrió que algunos hombres, a los pocos minutos de eyacular, comenzaban a tener los síntomas propios de una gripe: fiebre alta, malestar general, picor de ojos y de nariz...

Para sus estudios, Waldinger y sus colegas analizaron a 45 hombres holandeses a los que se les diagnosticó la enfermedad. Treinta y tres de ellos acordaron someterse a una prueba de alergia en la piel usando una forma diluida de su propio semen. De

ellos, un 88 por ciento tuvo una reacción de la piel positiva que indicó una respuesta autoinmune o reacción alérgica.

En un segundo estudio, el equipo de Waldinger decidió intentar tratar a dos de los voluntarios con unaterapia de hiposensibilización, usada para tratar alergias, que expone al cuerpo repetidamente a cantidades pequeñas del alérgeno que se incrementan gradualmente a lo largo de varios años. Los resultados mostraron que después de uno y tres años respectivamente, los pacientes mostraban una reducción significativa de sus síntomas.

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DEL CORAZON EN VACACIONES

El síndrome del "corazón en vacaciones" es un trastorno del ritmo cardíaco (generalmente, una taquicardia supraventricular) debida al abuso de alcohol que tiene lugar con frecuencia durante los fines de semana y en época de festejos, incluídas las Navidades y la celebración de Año Nuevo. Según los expertos, el paciente más característico que acude al hospital con esta patología es mayor de 30 años de edad y no tiene antecedentes de cardiopatías.

La fisiopatología del síndrome del "corazón en vacaciones" no se conoce del todo, aunque las arritmias se pueden asociar a una liberación de adrenalina y noradrenalina, a un incremento en las concentraciones plasmáticas de ácidos grasos o a un retraso de la conducción en el tejido cardíaco debido al acetaldehído, un metabolito importante del alcohol. 

Una vez que el paciente deja de beber alcohol, la arritmia suele desaparecer en un período de 24 h incluso sin necesidad de tratamiento. 

domingo, 10 de febrero de 2013

ENFERMEDAD RARA: SINDROME DE FATIGA INFORMÁTIVA

Este término, propuesto por el psicólogo británico David Lewis en los años noventa en su informe Dying for information? (¿Muriendo por la información?), da nombre a la fatiga o cansancio que produce manejar excesivas cantidades de datos, y que suele ir acompañada de síntomas como dolor de estómago, pérdidas de visión, dificultad para prestar atención y ansiedad.

Según una encuesta realizada hace algunos años por la agencia de noticias Reuters, la saturación de información hace que muchos directivos se sientan estresados, retrasen decisiones importantes y vean mermada su capacidad de elección. En otras palabras, la avalancha continua de datos puede desbordarnos y agotarnos mental y físicamente.

sábado, 9 de febrero de 2013

ENFERMEDAD RARA: SINDROME DE SAVANT

Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man, la provocaba el llamado síndrome de savant o síndrome del sabio, un trastorno que paradójicamente también le incapacitaba para valerse por sí mismo en tareas tan simples como abrocharse un botón. El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos.

¿Pero cómo logran desarrollar memorias tan prodigiosas? El estudio de los cerebros de los savants mediante técnicas de neuroimagen ha revelado que la mayoría de los que sufren el síndrome tienen alteraciones en el hemisferio izquierdo de su cerebro. Por eso gran parte de ellos son también autistas. Para Darold Treffert, autor del libro Gente extraordinaria: entendiendo el síndrome savant, una posible explicación de su genialidad es que cuando el hemisferio izquierdo no funciona bien, el derecho lo compensa desarrollando nuevas habilidades, posiblemente reclutando tejido neuronal que en condiciones normales se destina a otras funciones. Otra posibilidad, dice Treffert, es que la lesión en el hemisferio izquierdo destape habilidades que habían estado latentes debido a lo que se conoce como la "tiranía del cerebro izquierdo dominante".

Los psicólogos Allan Snyder y John Mitchell van más allá y aseguran que "todos llevamos un savant dentro". Nuestro cerebro, afirman, reúne todos los datos que nos llegan, los procesa y suprime la información accesoria para crear una única idea, que es la que se hace consciente. En el cerebro de los savants la información no se "edita", y el resultado es similar a "ver las imágenes con mucho detalle, como los píxeles individuales en una fotografía", explica Snyder. En otras palabras, los savants no tendrían más poder mental que nosotros, sino todo lo contrario.

ENFERMEDADES RARAS:SINDROME DE KORO

El síndrome de Koro (término original de Java que significa "cabeza de tortuga") o de Suk Yeong es untrastorno psiquiátrico, propio de China, India y del Sudeste asiático, caracterizado por la convicción infundada de que el propio pene se está acortando e introduciéndose prograsivamente dentro del abdomen.

También se conoce como síndrome de retracción genital, y la angustia del paciente le lleva a creer que finalmente le causará la muerte. Se acompaña deansiedad grave y ataques de pánico, e incluso en ocasiones de esquizofrenia paranoide. Suele afectar a varones jóvenes y de mediana edad. Se considera un síndrome relacionado con la cultura.

En ocasiones se da también en mujeres, que temen que los labios de la vulva, los pezones o los pechos se retraigan hacia el cuerpo. En 1967 hubo un brote en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados.

sábado, 2 de febrero de 2013

ENFEREMDADES RARAS. SÍNDROME DE ASPERGER

El síndrome de Asperger (AS) que padece el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente. También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y laausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar.
Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA). Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethovenpudieron padecer el síndrome de Asperger.

domingo, 27 de enero de 2013

ENFERMEDAD RARA. SINDROME DE COUVADE.


Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade.
Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.
Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.
Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.

domingo, 20 de enero de 2013

ENFERMEDADES RARAS. SINDROME DE BOCA DE PINO

Al comer piñones algunas personas perciben unamargo sabor metálico. Este gusto, conocido como"boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas.

El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen.

jueves, 10 de enero de 2013

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DEL CORAZÓN ROTO.

Un estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El“síndrome del corazón roto” cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para respirar. Pero normalmente es temporal, no deja secuelas, y no afecta a las arterias coronarias como un infarto, sino al músculo cardíaco.

¿Pero qué lo provoca? Según un estudio publicado a mediados de 2009 en la revista American Journal of Cardioloy, el trastorno parece deberse a un aumento en el nivel de hormonas relacionadas al estrés, como la adrenalina. Las arterias no se ocluyen, sino que es el músculo cardíaco el que se resiente y debilita, hasta el punto de que el ventrículo izquierdo adquiere una forma cónica.

Se estima que entre un 1 y un 2% de los sujetos diagnosticados de un ataque cardíaco sufren en realidad este síndrome. Los expertos tratan de entender el proceso de la enfermedad para ayudar a desarrollar tratamientos más efectivos y estrategias a corto y largo plazo. Entre otras cosas, se ha descubierto que, a diferencia de los ataques cardíacos, que suelen ocurrir en invierno, el síndrome del corazón roto suele darse en los meses de primavera y verano. En un 75% de los casos ocurre después de sufrir un estrés intenso, como un accidente de tráfico, una discusión, la muerte de un ser querido,… Y el síndrome es más habitual en mujeres, en especial si ya han pasado la menopausia.

domingo, 30 de diciembre de 2012

ENFERMEDADES RARAS. ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS

“Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco”. “Siento que mi cuerpo crece y crece hasta que parece ocupar la habitación entera”. Son algunas de las sensaciones que caracterizan alsíndrome de Alicia en el País de las Maravillas, que suele afectar a niños y adultos con migraña.

Investigadores gallegos han estudiado un caso excepcional de este trastorno neurológico en una niña de ocho años de edad que nunca antes había tenido migraña. Sus observaciones se publican en el último número de la Revista de Neurología.“La niña, que sufrió trastornos de la percepción visual todos los días durante un mes y cada dos o tres días en las dos semanas siguientes, empezó con los síntomas sin haber tenido antescefaleas”, explica a SINC María José Corral Caramés, autora principal del estudio y pediatra del Centro de Salud A Ponte (Orense).

Los pacientes que sufren este síndrome perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia(no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras).

Según los expertos, las personas afectadas por el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas son en todo momento conscientes de la naturaleza ilusoria de sus percepciones. Sin embargo, éstas son lo suficientemente intensas como para que tengan que mirarse en un espejo para comprobar su talla.

Aunque las pruebas diagnósticas aún no han permitido identificar ningún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada revelan áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.

Los científicos sospechan que Charles Lutwidge Dodgson, conocido bajo el pseudónimo de Lewis Carroll y afectado por migrañas, pudo sufrir el síndrome, de forma que las experiencias de la joven Alicia fueran bien conocidas por su creador.

miércoles, 26 de diciembre de 2012

ENFERMEDADES RARAS. SÍNDROME DE PARÍS

Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa,París, observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros.

La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo "shock cultural" y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.